Empleo del procesador de tejidos para diagnosticar el síndrome de Marfan

noviembre 16, 2022by Kalstein
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Esta enfermedad, constituye un desorden hereditario del tejido conectivo, en el que la matriz del colágeno se encuentra afectada. La presentación y gravedad clínica del síndrome de Marfan son muy variadas, incluyen desde características aisladas hasta la presentación neonatal de una enfermedad grave y de rápido progreso, que involucra múltiples sistemas de órganos.

Por lo general, el trastorno se ha vinculado con anomalías clásicas oculares, cardiovasculares y músculo esqueléticas. Sin embargo, las manifestaciones también pueden incluir afectación de los pulmones, la piel y el sistema nervioso central.

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (FBN1), que se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, se han reportado casos aislados de mutaciones recesivas en el gen. De igual manera, se ha mencionado que un 25% de los casos, no son heredados y corresponden a una mutación de novo.

Afectaciones del síndrome de Marfan

Los problemas clínicos más severos incluyen el aneurisma aórtico y la disección aórtica, siendo esta última, la causa principal de mortalidad en pacientes con síndrome de Marfan. Luego de la introducción del tratamiento con beta bloqueadores, la implementación de la cirugía profiláctica de la aorta y los ensayos con Losartán, la tasa de mortalidad causada por este síndrome, disminuyó.

Por otra parte, los pacientes con síndrome de Marfan pueden presentar deformidades del sistema óseo, que incluyen aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades del pectus y escoliosis toracolumbar. Mientras que los hallazgos oculares incluyen miopía, cataratas, desprendimiento de retina y dislocación superior del cristalino. 

Aspectos de interés en el diagnóstico del síndrome de Marfan

Actualmente el diagnóstico de este trastorno en adultos, se fundamenta en los criterios de Ghent, en los cuales se ha compilado la descripción de las complicaciones cardiovasculares, pulmonares, oculares, esqueléticas, de la piel y los tegumentos. No obstante, este diagnóstico solo puede realizarse a partir de cierta edad en el paciente.

Por otra parte, debido a que el síndrome de Marfan se ha vinculado con la muerte precoz en aquellos pacientes que no reciben tratamiento, es fundamental obtener un diagnóstico acertado y temprano. Aunque el análisis genético molecular sería la opción de elección, en algunos casos este tipo de estudio, no está disponible.

Diagnóstico diferencial

Durante la evaluación de un paciente sospechoso de enfermedad de Marfan, es importante considerar un diagnóstico diferencial con el síndrome de Loeys-Dietz y de la condición de válvula aórtica bicúspide con aneurisma. Existe la opinión de que el uso de descriptores histológicos e histopatológicos pueden auxiliar el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Marfan, de otros síndromes que involucran aneurismas aórticos ascendentes.

En los pacientes con síndrome de Marfan, las características histológicas de la capa media de la raíz aórtica incluyen necrosis medial quística, fibrosis y pérdida de células de músculo liso. Aunque estos hallazgos histológicos no son específicos del síndrome de Marfan, sí se observó una mayor fragmentación de elastina en los pacientes con el síndrome y con aneurismas de la raíz aórtica, comparados con aquellos que no lo padecían. 

Importancia del procesador de tejidos

El diagnóstico diferencial del síndrome de Marfan de otras enfermedades que cursan con aneurisma aórtico ascendente, únicamente se puede realizar con un análisis histopatológico riguroso. Para esto, el procesamiento de los tejidos es fundamental.

Para estudiar los cambios a nivel celular y tisular se necesita la preparación adecuada de los tejidos, esto significa la conservación química o fijación del material, su soporte en un medio sólido, para poder cortarlo en secciones muy delgadas y su tinción.

Los procesadores de tejidos permiten la fijación del material, su deshidratación e inclusión en un medio sólido. De manera general, los pasos para el procesamiento automatizado de tejidos son:

  • Obtención de la muestra de tejido: se requiere una manipulación cuidadosa de la muestra.
  • Fijación: por lo general, se utiliza formol. Es necesario que este producto penetre todo el tejido. 
  • Deshidratación: eliminación del agua de la muestra por medio de concentraciones crecientes de etanol, con la finalidad de que pueda ser infiltrada con parafina. De no hacerlo, pueden presentarse problemas debido a que la parafina es hidrófoba.
  • Aclaramiento: debido a que la parafina y el etanol son inmiscibles, debemos eliminar este último. Por lo general se utiliza xileno.
  • Infiltración con parafina: se realiza a 60 C° con una parafina histológica apropiada.
  • Inclusión en bloque de parafina: la muestra infiltrada con parafina se coloca en un bloque de parafina, que permite que la muestra pueda ser cortada en un micrótomo.

Procesadores de tejidos Kalstein

En Kalstein tenemos a la venta una amplia variedad de procesadores de tejidos de la serie YR. Usted encontrará diferentes modelos que se adaptan a las diferentes necesidades de diagnóstico clínico y forenses. Los equipos Kalstein, a través del diseño todo en uno, para la deshidratación y tinción de muestras de tejidos, ofrecen ahorro de reactivos y garantizan un amplio espacio. Además, están diseñados con una pantalla LCD que facilita la configuración y visualización de los parámetros del proceso que se esté realizando. Además, cuentan con diferentes protocolos para la deshidratación y tinción de tejidos. Para mayor información sobre los procesadores de tejidos Kalstein, visite el enlace AQUI

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