La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario que afecta al esqueleto, cuyas características son fragilidad ósea, alta frecuencia de fracturas, deformidades óseas y deficiencia de crecimiento. Debido a que la producción de colágeno tipo I está comprometida, las personas con este trastorno también pueden presentar otros síntomas clínicos, como dientes quebradizos, esclerótica azul, pérdida de audición, función respiratoria reducida y problemas cardíacos, como la regurgitación valvular.